基础理论与方法
低频变异关联研究与统计检验
中华流行病学杂志, 2017,38(07) : 977-982. DOI: 10.3760/cma.j.issn.0254-6450.2017.07.026
摘要

在过去的10年间,基于"常见疾病-常见变异"的假设,全基因组关联研究被广泛应用于疾病和复杂性状的遗传学病因研究中。但是,全基因组关联分析发现的疾病相关常见变异,只能解释疾病小部分的遗传风险,造成"遗传度丢失" 。"常见疾病-低频变异"的假设被提出。随着新一代测序技术的发展,低频变异关联研究陆续开展。本文主要对低频变异关联研究的研究设计以及关联分析方法进行综述。

引用本文: 廖鑫, 邓静, 荀佳雨, 等.  低频变异关联研究与统计检验 [J]. 中华流行病学杂志,2017,38( 07 ): 977-982. DOI: 10.3760/cma.j.issn.0254-6450.2017.07.026
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过去10年间基于"常见疾病-常见变异"的假说,全基因组关联分析(genome wide association study,GWAS)被广泛应用于疾病和复杂性状的遗传学病因研究中[1]。以芯片为基础,利用病例对照研究设计,基于连锁不平衡原理,在全基因组范围内对常见变异[最小等位基因频率(Minor allele frequency,MAF)>0.05]与疾病之间的关联进行探讨。传统GWAS研究不涵盖低频变异(MAF<0.05)(不存在或者只存在微弱连锁不平衡),造成疾病"遗传度丢失" (missing heritability)[2]。迄今为止,GWAS研究发现的众多疾病相关常见变异,具有较小的致病效应(ORs:1.1~1.5),仅能解释疾病小部分的遗传风险[3]

 
 
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低频变异
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